quarta-feira, 30 de novembro de 2016

Conceitos básicos da Genética Humana e Médica



Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias ao longo das gerações. Por volta de 1986, Gregor Mendel postulou duas Leis que serviriam como ponto de partida e até hoje são a base do estudo da hereditariedade. Abordaremos neste tema alguns conceitos básicos da genética que irão auxiliar no entendimento de outros conteúdos sobre o assunto.

Cromossomo X Gene X DNA

A molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA) carrega todas as informações e características genéticas dos seres vivos. Os cromossomos são constituídos por uma longa fita de DNA que se enovelam com uma proteína, denominada histona. Os cromossomos estão organizados aos pares no interior do núcleo das células diploides (2n) e cada par é denominado cromossomo homólogo. O conjunto de cromossomos de uma célula forma o cariótipo, onde em seres humanos, 22 pares correspondem aos cromossomos autossomos e 1 par aos cromossomos sexuais.
Os fragmentos de DNA em um cromossomo são denominados genes, responsáveis pela síntese de uma proteína específica que condiciona um caráter, como por exemplo, a cor dos olhos. Em um cromossomo homólogo, os pares de genes localizados no mesmo local, ou melhor, locus gênico, que determina o mesmo caráter, são denominados genes alelos. Genoma é o conjunto de todos os genes em um organismo.

Gene

Genótipo X Fenótipo

O genótipo corresponde ao conjunto total de genes de um indivíduo. Entretanto, o fenótipo são as características determinadas pelo genótipo manifestadas pelo indivíduo, como por exemplo, o tipo sanguíneo. O fenótipo pode ser alterado pelo meio, ou seja, os fatores ambientais, como, por exemplo, a mudança na coloração dos pelos em coelhos himalaios em função da temperatura do ambiente. À baixa temperatura (5ºC), os coelhos apresentam coloração preto e branco, enquanto que, ao elevar a temperatura para 20ºC, os coelhos ficam com coloração apenas branca.

Homozigose X Heterozigose

Os genes alelos quando se apresentam iguais num certo locus são denominados homozigotos, sendo considerados puros para um caráter e são representados por duas letras iguais, por exemplo, AA ou aa. Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, estes são denominados heterozigotos, sendo considerados híbridos para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa.

Gene dominante X Gene recessivo

O gene dominante é aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa). O gene recessivo só se expressa com os alelos em homozigose (aa). Logo, os alelos podem ser representados:

AA – homozigoto dominantes
aa – homozigoto recessivo
Aa -  heterozigoto

Disciplinas dentro da Genética Médica e Humana

Enquanto a Genética Humana pode ser concebida como a ciência que estuda a variação e hereditariedade dos seres humanos, a Genética Médica vinha, até pouco tempo, se interessando apenas pelo sub-grupo de variações que tinham significado médico, isto é, determinavam doença ou, no máximo, risco aumentado de doença. Entretanto, com a compreensão de que variações de um único nucleotídeo (SNPs) são determinantes da variedade entre seres humanos e da maior ou menos susceptibilidade a doenças, tolerância a drogas e muitos outros parâmetros de interesse médico, a Genética Médica está sendo forçada a estender seu campo de interesse para todo o genoma, tarefa sem dúvida hercúlea. Para a compreensão global do papel do determinante genético na saúde do paciente e da população humana atendida, o profissional médico do século XXI deve compreender as principais áreas de especialização, a saber:

- citogenética - o estudo dos cromossomos;

- genética molecular e bioquímica - o estudo da estrutura e da função de genes individuais;

- genômica - o estudo do genoma, sua organização e funcionamento;

- genética de populações - o estudo da variação genética nas populações humanas e os fatores que determinam as frequências alélicas.

- genética do desenvolvimento - o estudo dos mecanismos genéticos que controlam o desenvolvimento do indivíduo, dentro e fora do útero e mesmo na fase adulta.

- genética clínica - a aplicação da genética ao diagnóstico e aos cuidados com o paciente (que se ampliam aos seus familiares e, com interface com a saúde pública, à população).

- consulta genética (aconselhamento genético) - uma nova profissão em saúde, que resultou do amálgama d diversas áreas, como a genética clínica, a psicologia e a assistência social, e que demanda uma equipe completa par assistência ao paciente, e não apenas o médico.

O profissional médico também está envolvido no diagnóstico genético laboratorial e na assistência à população em geral, através de testes de triagem. Esta área está em franca expansão.

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